Choroba Wilsona ma wiele objawów, które na początku są bardzo subtelne [NASZE WIDEO]
UCK WUM Cechą wspólną chorób rzadkich, w tym choroby Wilsona, jest to, że objawy na początku są bardzo subtelne i jest ich wiele – powiedział PAP dr hab. Adam Przybyłkowski, kierownik Kiniki Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
Ostatniego dnia lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z najbardziej zaskakujących i tajemniczych jest choroba Wilsona. Jak zauważył kierownik Kiniki Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM dr hab. Adam Przybyłkowski, "towarzyszy ludziom najprawdopodobniej od zawsze", ale została odkryta wcale nie tak dawno. Pierwsze publikacje na jej temat ukazały się w 1912 r.
"I, jak wszystkie choroby rzadkie, została odkryta dzięki zdeterminowanym lekarzom, którzy nietypowe objawy łączą w całość" - mówił.
Tak było w przypadku amerykańskiego doktora Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, który na początku XX w. spostrzegł, że u pacjentów, którzy byli pod jego opieką, powtarza się taka zależność, że bardzo charakterystyczne objawy neurologiczne współwystępują z marskością i uszkodzeniem wątroby.
"Trzeba było kolejnych dekad, żeby odkryć, że to nie toksyna powoduje chorobę, jak podejrzewał doktor Wilson, tylko nadmiar miedzi w organizmie" – zaznaczył dr Przybyłkowski.
Dziś już wiemy, że przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko odpowiadające za transport miedzi.
"Jeśli to białko jest uszkodzone, to w organizmie dochodzi do kumulacji miedzi w różnych obszarach i do wystąpienia objawów klinicznych" – wyjaśnił lekarz.
Choroba Wilsona występuje w stosunku 1 do 30 tys. osób zdrowych, czyli w Polsce choruje na nią około 1,5 tys. osób. Są jednak na świecie obszary zamknięte w sensie geograficznym, jak np. wyspy Gran Canaria czy Sardynia, gdzie częstość występowania tej choroby jest większa i wynosi 1 do 10 tys.
Dr Przybyłkowski podkreślił, że cechą wspólną chorób rzadkich, w tym choroby Wilsona, jest to, że objawy na początku są bardzo subtelne i jest ich wiele.
"W przypadku choroby Wilsona mamy do czynienia z trzema głównymi objawami: wątrobowymi, neurologicznymi i psychiatrycznymi" – wskazał specjalista.
Podał też, że mogą występować również objawy ze strony serca i, bardzo często w przypadku występowania objawów neurologicznych, objawy okulistyczne, czyli charakterystyczne przebarwienie rogówki oka nazwane na cześć odkrywców tego objawu pierścieniem Kaysera-Fleischera.
"Objawy wątrobowe sprawiają bardzo dużą trudność w sensie ich interpretacji, bo bardzo często są lekceważone" – podkreślił dr Adam Przybyłkowski. Może np. przez lata występować jedynie nieznacznie podwyższona aktywności enzymów wątrobowych, która jest przypisywana np. spożywaniu alkoholu.
"Nierzadko ci pacjenci czekają na właściwą diagnozę 3-5 lat do momentu, kiedy te objawy przeładowania miedzią i uszkodzenia wątroby stają się bardziej jawne" – zaakcentował.
Lekarz podał, że zwykle fałszywą diagnozę stawia się u 40 proc. pacjentów z objawami neurologicznymi, ale jeśli obecne są tylko objawy wątrobowe, dotyczy to aż 50 proc. pacjentów.
"Dopiero potem kolejne konsultacje i kolejne badania nasuwają podejrzenie i wreszcie rozpoznanie choroby Wilsona" – zaakcentował.
Właściwe rozpoznanie tej choroby jest niezwykle ważne dlatego, że można ją skutecznie leczyć nawet wtedy, kiedy pojawiają się zaawansowane objawy.
"Zastosowanie odpowiedniego leczenia może doprowadzić pacjenta do stanu, kiedy będzie on normalnie funkcjonował” – podkreślił Przybyłkowski, dodając, że spodziewany czas przeżycia tych pacjentów jest taki, jak populacji osób zdrowych.
"Kluczowe jest zastosowanie się do zaleceń lekarskich i nieprzestawanie przyjmowania leków" – zaapelował lekarz.
Przykładem na skuteczność wczesanej diagnozy i wdrożenia właściwej terapii jest pani Grażyna Szerszeń, u której chorobę Wilsona rozpoznano 35 lat temu.
Jak powiedziała PAP, po pierwszej ciąży zauważyła u siebie niepokojące objawy: drżenie rąk, zachwiania równowagi, silny ślinotok. Podkreślała, że miała szczęście, gdyż neurolodzy z Radomia szybko rozpoznali, co jej dolega i skierowali ją do Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na Oddział Neurologiczny.
Grażyna Szerszeń wspomniała, że na początku było jej ciężko, gdyż "nie była w stanie dziecka butelką nakarmić, drżenie rąk było nie do opanowania". Jednak z pomocą lekarzy stan pani Grażyny systematycznie się poprawiał.
"Najważniejsze w tej chorobie jest to, żeby brać systematycznie leki, stosować się do zaleceń lekarskich i po prostu być cierpliwym" – przyznała rozmówczyni PAP.
Podkreśliła, że teraz żyje zupełnie normalnie, ma dwoje zdrowych dzieci, cieszy się życiem.
W 2024 r. chorzy na chorobę Wilsona i ich bliscy postanowili się zorganizować i założyli Stowarzyszenie Wilson Polska. Anna Anioł, która została jego prezeską, jest matką dwóch córek cierpiących na tę przypadłość. Zostały zdiagnozowane w 2012 r., dziś mają 16 i 23 lata.
"Miałyśmy szczęście, ponieważ trafiliśmy na dobrego lekarza pierwszego kontaktu, który był dociekliwy i dzięki temu diagnoza została postawiona bardzo szybko" – powiedziała PAP Anna Anioł.
Podkreśliła, że dziewczynki biorą leki i nie doszło u nich do żadnych powikłań, wiodą normalne życie i są pod stałą kontrolą specjalistów. Wskazała, że pierwszymi objawami choroby u starszej córki były silne bóle brzucha.
Zaznaczyła, że stowarzyszenie powstało dlatego, że "rola pacjentów jest bardzo ważna w tej rzadkiej chorobie". "Ważne jest, by pacjenci pokazywali, że istnieją, że warto prowadzić dla nich badania naukowe, warto poszukiwać terapii genowych i leków" - podkreślała.
Mira Suchodolska (PAP)
mir/ joz/ mow/ aba/
