2022-03-31 20:37 aktualizacja: 2022-04-01, 00:27
Zdjęcie ilustracyjne. Fot. PAP/Marcin Bielecki
Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby - wskazują naukowcy. W ocenie genetyk dr Pauli Dobosz, w regionach ludzkiego genomu, których do tej pory nie znaliśmy, mogą znajdować się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób.
Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka.
"Niesamowite naukowe osiągnięcie"
W sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach naukowcy opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.
„Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie. Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób” - mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI.
Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. Badacze znaleźli już np. 2 mln nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów.
Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - np. ich dzielenie się.
W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób. „W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej - mówi dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum. - Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy” - dodaje ekspert.
W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Poznane teraz 8 proc. genomu to niemało - naukowcy podkreślają, że genetycznego materiału wystarczyłoby na cały chromosom.
Genetyk: odczytanie pełnej sekwencji genomu można wykorzystać też w innych dziedzinach
„Może się okazać, że w tych regionach, których do tej pory nie znaliśmy wcale lub były nieprawidłowo odczytane, znajdują się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie objawów wielu chorób. Tam również znajdują się często regiony o wysokiej zmienności, które umożliwiają precyzyjne odróżnianie od siebie osób - te miejsca także bywały kłopotliwe techniczne do precyzyjnego zsekwencjonwania" - komentuje dla PAP dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.
Odczytanie pełnej sekwencji genomu - dodaje - ma również znaczenie poznawcze, do wykorzystania w wielu innych dziedzinach nauki, na przykład genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.
Zaznacza, że do opisania pełnej, pozbawionej luk sekwencji ludzkiego genomu niezbędny był postęp technologiczny.
"W ludzkim genomie znajduje się bardzo wiele elementów, które uznawane były dotąd za wyjątkowo trudne do precyzyjnego zsekwencjonowania (odczytania) na przykład z uwagi na ogromną ilość powtórzeń tych samych liter. Takie miejsca to przede wszystkim telomery (końcówki chromosomów) i centromery (środki). To właśnie te miejsca przede wszystkim stanowiły 8 proc. genomu, którego sekwencji do tej pory nie byliśmy pewni lub nie znaliśmy w ogóle. Dopiero rozwój technologiczny, zwłaszcza tzw. long-reads, przy akompaniamencie rozwoju bioinformatyki, umożliwił odczytywanie całości z dużą precyzją” - wyjaśnia dr Dobosz. (PAP)
Autor: Marek Matacz
mmi/
