Minister zdrowia: paleta w leczeniu SMA stawia Polskę wśród najbardziej zaawansowanych krajów

Niedzielski wyjaśnił, że Zolgensma jest o tyle wygodny, że jest jednorazowy oraz ma charakter genetyczny.

"Tutaj jednorazowe podanie właściwie zamyka sprawę. Ważne jest to, że podanie tego leku sprzężone jest z programem badań przesiewowych. Im wcześniej pacjenta wychwycimy, a najlepiej na etapie przedobjawowym, to jest szansa, że w ogóle choroba nie będzie się rozwijała" - podkreślił.

Minister przypomniał, że przez producenta leku została wskazana maksymalna waga dziecka, jakiemu może zostać on podany i jest to około 12 kg. Zgodnie z decyzją resortu będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy.

Czytaj więcej

NFZ zrefunduje najdroższy lek na SMA

"Właśnie dlatego wkomponowaliśmy tak stosowanie tego leku w cały program opieki nad SMA, że trafiamy w to okienko, które jest optymalne dla podania leku" - zaznaczył.

Podkreślił, że dla innych osób dostępna jest terapia nusinersenem, który przeznaczony jest do podawania dooponowego przez nakłucie lędźwiowe. Jeżeli natomiast pojawią się przeciwskazania do leczenia tym lekiem, to dostępny jest także trzeci lek, który od września b.r. będzie objęty refundacją. Evrysdi podaje się doustnie i przeznaczony jest dla pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych.

"Szacujemy, że mniej więcej 20, 25 proc. pacjentów przyjmujących nusinersen może przerzucić się na tą bardziej dogodną formę przyjmowania" - wyjaśnił szef resortu zdrowia.

Dopytywany o badania przesiewowe na SMA wyjaśnił, że robione są one wszystkim noworodkom. Jeśli okaże się, że dziecko ma SMA, taka informacja zostaje przekazana rodzicom i zapraszani są do jednego z ośrodków zajmujących się diagnostyką i leczeniem chorych na rdzeniowy zanik mięśni, gdzie wykonywane są badania potwierdzające pierwotną diagnozę.

Jak tłumaczył, potem podejmowana jest decyzja, w zależności od wskazań medycznych, o stosowanym leku. "W tej chwili w pierwszej kolejności rozpatrywaną terapią będzie leczenie Zolgensmem" - dodał.

"Na tym polega sukces tego przedsięwzięcia, że to nie jest tylko informacja, że mamy refundowany jeden, najdroższy lek na świecie. Mamy cały program - od badań genetycznych dla każdego dziecka, poprzez rozwiązania, które gwarantują odpowiednią terapię" - zaznaczył.

Odnosząc się do negocjacji z producentem leku ocenił, że początkowo pojawił się zarzut do partnerów dotyczący warunków, które wcześniej były oferowane i "odbiegały od pewnych standardów europejskich".

"Teraz mogę z wielkim zadowoleniem i satysfakcją powiedzieć, że cały proces negocjacyjny, aczkolwiek był długi, to na pewno okazał się bardzo skuteczny. Stworzenie programu i koszty, jakie będziemy ponosili, są naprawdę z punktu widzenia państwa i pacjentów, bardzo dobre" - wskazał.

Rdzeniowy zanik mięśni

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Lek Zolgensma podawany jest jako wlew dożylny trwający około godziny. Do uzyskania trwałego efektu leczniczego wystarczy jednorazowe podanie. Z kolei lek Spinraza (nusinersen) przeznaczony jest do podawania dooponowego przez nakłucie lędźwiowe. Leczenie należy rozpocząć możliwie jak najwcześniej po rozpoznaniu, podając 4 dawki wysycające. Dawkę podtrzymującą należy podawać następnie raz na 4 miesiące.(PAP)

Autorka: Aleksandra Kiełczykowska

gn/