Międzynarodowa grupa naukowców, na łamach periodyku „Nature” opisała wyniki największego jak dotąd projektu badawczego sprawdzającego związki między genami i wzrostem.
Jak wyjaśniają specjaliści, wzrost człowieka jest determinowany przede wszystkim przez geny. Zwykle dzieci wysokich rodziców same stają się wysokie, ale zależności te nie zawsze są aż tak proste. Wpływ różnych genów jest złożony i do tej pory był słabo rozumiany.
Wcześniejsze, największe badanie tego zagadnienia objęło 700 tys. ludzi. Tymczasem w opisanym właśnie projekcie uwzględnione zostały genomy aż 5 mln osób, przeanalizowane w ramach prawie 300 związanych z projektem badań. Ponad milion uczestników badania jest przy pochodzenia innego niż europejskie.
Taka skala pozwoliła na uzyskanie dużo większej ilości szczegółowych informacji.
Badacze wykryli ponad 12 tys. genetycznych wariantów związanych ze wzrostem układu kostnego. Można je znaleźć w regionach zajmujących ok. 20 proc. genomu. Można z ich pomocą wyjaśnić 40 proc. różnic we wzroście ludzi pochodzenia europejskiego i od 10 do 20 proc. - pozaeuropejskiego.
Odkrycie może mieć praktyczne zastosowania
Pomoże np. wcześnie diagnozować osoby, które nie osiągają przewidzianego przez geny wzrostu i dzięki temu wykrywać zaburzenia, które ten wzrost ograniczyły.
Wskazuje też drogę dla innych badań, które mogłyby rozszyfrować genetyczne podstawy różnych, trapiących ludzkość chorób - od schorzeń układu krążenia po choroby psychiczne.
Naukowcy podkreślają przy tym potrzebę szeroko zakrojonych badań uwzględniających populacje różnego pochodzenia, nie tylko europejskiego.
„Badania genomiczne to rewolucyjna metoda i mogą oznaczać klucz do rozwiązania wielu globalnych wyzwań zdrowotnych. Ich potencjał jest niebywale ekscytujący. Jeśli na poziomie genetycznym możemy uzyskać klarowny obraz takiej cechy jak wzrost, możemy także stworzyć lepsze modele do diagnostyki i leczenia zależnych od genów zaburzeń, jak np. choroby serca czy schizofrenia” - mówi dr Eirini Marouli, współautorka badania.
„Jeśli będziemy mogli stworzyć mapy regionów genomu specyficznych dla różnych cech, otworzy to drogę do szeroko dostępnych, celowanych, spersonalizowanych terapii, które będą mogły pomagać ludziom na całym świecie” - dodaje.
Marek Matacz
mar/