Pierwszy mały pacjent otrzymał refundowaną terapię genową przeciwko SMA

Minister Niedzielski przekazał, że w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi lek na SMA "Zolgensma" został podany miesięcznemu chłopcowi po badaniu przesiewowym. Dodał, że kolejne czworo niemowlaków jest już zakwalifikowana do podania leku. "To sukces programu walki z SMA" – podkreślił.

"Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu. Jedna dawka preparatu kosztuje ok. 9 mln zł" – podkreśliła dyr. ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.

"Historia Borysa jest symboliczna, bo chłopiec urodził się 1 września – w dniu, gdy wprowadzono program lekowy obejmujący terapię genową. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Pobrany materiał wysyłano do Instytutu Matki i Dziecka, który jest ośrodkiem koordynującym. Stamtąd po kilku dniach otrzymaliśmy informację, że jest wynik dodatni" – wyjaśnił kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.

"Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się"

Z relacji rodziców chłopca – Anity Traczyńskiej i Konrada Łacisza – wynika, że ich dziecko po urodzeniu nie zdradzało objawów choroby i uzyskało 10 punktów w skali Apgar.

"Tydzień po urodzeniu Borysa dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości. Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy" – powiedziała mama dziecka.

Terapia genowa niesie ze sobą pewne ryzyko, jednak po potwierdzeniu wyniku badania rodzice chłopca, bez większego wahania, zadecydowali o jej zastosowaniu.

"Wiedząc, co grozi dziecku, nie zastanawialiśmy się. Mieliśmy dwa sposoby leczenia do wyboru – jeden bardziej inwazyjny, wymagający częstej ingerencji w organizm dziecka, a tu mamy jeden wlew i na całe życie ten lek powinien dziecko uratować i pozwolić mu na to, by zdrowo się rozwijało" – dodał tata chłopca.

Czytaj więcej

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk o leczeniu SMA: obserwujemy znakomite wyniki u pacjentów w pełnym przekroju wieku, również u dorosłych

Po uzyskaniu informacji o podejrzeniu SMA Instytut zadziałał ekspresowo.

"Dzięki temu lek podaliśmy 3 października, gdy Borys miał 4 tygodnie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta. Stąd musimy liczyć się, że w pierwszych dobach od infuzji u dziecka może dojść do różnych powikłań, które szczęśliwie u Borysa nie wystąpiły. Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne" – podkreślił dr Przysło.

Dziecko przez pierwsze miesiące życia będzie poddawane kontroli neurologicznej i laboratoryjnej. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową.

"Wielka rewolucja"

"Badania kliniczne mówią, że jeśli wdrożymy to leczenie u pacjenta, który nie wykazuje objawów w badaniu neurologicznym – a takim chłopcem jest Borys – to mamy szanse uzyskać całkowicie prawidłowy rozwój. Dla neurologów, którzy znali SMA z odsłony o wiele bardziej ponurej i o złym rokowaniu, jest to wielka rewolucja" – dodał dr Przysło.

Jak zaznaczył, wszystkie dostępne w kraju formy leczenia SMA nigdy nie zastąpią wielopłaszczynowej opieki nad pacjentem, szczególnie w pierwszym okresie jego życia. Dziecko musi być systematycznie stymulowane neurorozwojowo. Przypomniał, że do 2019 r. była to choroba nieuleczalna i o złych rokowaniach.

"Poza zaleceniem rehabilitacji i w późniejszym okresie wentylacji inwazyjnej lub nieinwazyjnej oraz szerokiej opieki pediatrycznej w tej chorobie nie mogliśmy nic więcej uczynić. Dzięki temu, że teraz poprzez terapię możemy SMA modyfikować, jako neurolodzy dziecięcy na nowo uczymy się tej choroby. To co było w naszych podręcznikach, jest już nieaktualne" – wyjaśnił neurolog.

Rocznie rodzi się ok. 50 dzieci z SMA

Z informacji, jakich dostarczyły wykonywane w Polsce badania przesiewowe, wynika, że rocznie rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. Od wprowadzenia refundacji terapii genowej niekorzystną mutację genową wykryto u kilkorga niemowląt.

"Los sprawił, że jako pierwsi podaliśmy ten lek, ale wiem, że już przygotowują się do tego kolejne ośrodki – w Poznaniu, Krakowie i Rzeszowie" – dodał neurolog.

W ICZMP leczeni są także pacjenci z SMA, którzy od 2019 r. otrzymują inny, również refundowany rodzaj terapii. Zdaniem dr Przysło są to dzieci, które rozwijają się prawidłowo i należnie dla swojego wieku.

"Rdzeniowy zanik mięśni jest schorzeniem, które degraduje ruchowo, nie tyka natomiast ośrodków nadruchowych. Są to więc dzieci bardzo inteligentne i bystre. To dodatkowy dramat tej choroby, bo problemy ruchowe uniemożliwiają w pełni wykorzystanie potencjału intelektualnego" – zaznaczył.

Obecnie wszystkie dzieci do 6. miesiąca życia, u których po urodzeniu wykryta zostanie niekorzystna mutacja, mogą skorzystać z w pełni refundowanej terapii genowej. Decyzję o jej zastosowaniu podejmują rodzice. Jak wyjaśnił dr Przysło, terapię genową mogą otrzymać także dzieci do 6 miesiąca życia, u których SMA wykryto przed 1 września, pod warunkiem że nie podano im innego leku na tę chorobę.

Od września Polska refunduje innowacyjną terapię genową

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy), jest uwarunkowaną genetycznie rzadką chorobą układu nerwowego. Prowadzi do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci.

"Od września jesteśmy w stanie refundować innowacyjną, skuteczną terapię genową na rdzeniowy zanik mięśni. Polska jest jednym z niewielu krajów, w którym pacjenci z SMA mogą być leczeni tak skutecznie i kompleksowo. Badania przesiewowe, które prowadzimy od 2021 r., pozwolą na włączanie do terapii kolejnych małych pacjentów. W 2022 r. w regionie łódzkim w ramach wcześniejszych opcji terapeutycznych leczonych było ok. 90 pacjentów – po połowie są to dorośli i dzieci. Co ważne, do Łodzi przyjeżdżają też pacjenci z innych regionów – było to ok. 30 osób" – poinformowała dyr. Zapart z łódzkiego NFZ.(PAP)

Autorki: Agnieszka Grzelak-Michałowska,  Aleksandra Kiełczykowska

mmi/